科技日报讯 （记者金凤）6月20日，记者从南京江北新区获悉，该区的南京世和基因生物技术股份有限公司（以下简称“世和基因”）领衔国内十几家高校院所、研究机构、医院，完成了一项多种癌早筛研究及大规模自然人群队列验证。该研究使用的无创液体活检肿瘤早筛技术，借助人工智能，通过对外周血中循环游离DNA进行低深度全基因组测序，提取并整合分析其基因组学片段特征，从而判断肿瘤信号及来源。相关成果近日发表在国际期刊《自然·医学》上。
世界卫生组织提出，三分之一的癌症可以预防，三分之一的癌症通过早发现、早治疗可以治愈。肿瘤在发展早期阶段并无明显临床症状，只将微弱的信号以肿瘤循环DNA的形式释放到血液中。如何识别并检出微量的来自肿瘤的信号，成为研发肿瘤液体活检早筛技术的关键。“不同器官的基因表达谱系不同，我们开发的AI专用大模型，通过追踪血液中循环游离DNA基因片段的大小、分布多维特征，将肿瘤特有信号从海量数据中‘捞出’，并进行组织溯源，从而定位肿瘤信号来自哪个器官。”论文通讯作者、世和基因创始人邵阳介绍。
在队列验证中，基于无创液体活检肿瘤早筛技术研发的早筛检测产品特异性为98.1%，灵敏性为53.8%。世和基因早筛医学部总监杨珊珊表示，该技术可以将血液样品中的癌症特征数量级提高约1000倍，只需约10毫升的血，即可筛查肺癌、肝癌、肠癌、胃癌等9种癌症，并能溯源到患癌部位。在技术研发阶段，无创液体活检肿瘤早筛技术对于9种癌症的敏感性超80%。